Потрібно пам’ятати, що на момент біопсії ембріон знаходиться на ранній стадії розвитку, і його клітини є тотипотентними стовбуровими клітинами, тобто вони можуть диференціюватися в будь-який тип клітин у організмі людини. Саме тому, вилучення однієї або двох клітин ембріона не вплине на його подальший розвиток.
⠀
Не слід також забувати, що за допомогою PGD проводиться генетичний аналіз лише однієї чи кількох клітин ембріона. Тому надійність результату, хоча й висока, не становить 100%. На результат суттєво впливає мозаїзм – явище, при якому одні клітини ембріона можуть бути носіями відмінної від інших генетичної інформації.
⠀
Існують генетичні зміни, несумісні з життям, які в разі перенесення можуть призвести до збою імплантації або переривання вагітності. Однак є й інші відхилення, які можуть призвести до народження дітей із порушеннями розвитку. Приклад останнього випадку знаходимо в хромосомних синдромах, таких як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18) тощо.
⠀
🔸 Переваги ПГД
➕ Уникнення ембріотрансферу анеуплоїдних ембріонів, тобто з геномними та хромосомними аномаліями.
➕ Збільшує частоту імплантації.
➕ Збільшення частоти вагітності.
➕ Знижений показник абортів.
➕ Зменшує ризик народження дітей із хромосомними патологіями.
⠀
🔸 Недоліки ПГД
➖ Передбачає маніпуляції ембріонами. Під час біопсії ембріон знаходиться поза інкубатором, і це може вплинути на його якість. Рідко, та під час чи після біопсії ембріон може загинути.
➖ Скасування ембріотрансферу через те, що усі ембріони можуть виявитися анеуплоїдними. При цьому, слід пам’ятати, що є генетичні зміни з легкими симптомами або не дуже небезпечні для життя. Також потрібно не забувати про можливий мозаїцизм описаний нами вище.
⠀
👨🏼⚕️ Куртяк Федір – завідувач ембріологічного відділення Медичного центру «Плюсмед», кандидат біологічних наук, доцент, старший науковий співробітник, доктор-лаборант
