Амніоцентез ми радимо робити в 17-19 тижнів. До 17 тижнів кількість клітин плоду (так званих амніоцити), плаваючих в навколоплідної рідини, незначна і це створює технічні труднощі в роботі цитогенетиків, які визначають хромосомний набір дитини. Планове вивчення каріотипу вимагає близько 2 тижнів. Саме тому при здійсненні процедури після 19 тижнів (+2 тижні для дослідження) залишається трохи часу до встановленої чинним законодавством України кордону в 22 тижні, коли ще можна перервати вагітність за бажанням сім’ї, якщо у плода будуть знайдені хромосомні анеуплоїдії.
Отримані зразки навколоплідної рідини і клітини плоду можна досліджувати різними способами, в залежності від мети діагностики: шукати хромосомні аномалії (найбільш поширеною з яких є трисомія 21 або хвороба Down’a), спадкові моногенні хвороби (наприклад, хвороба Tay-Sachs’а, серповидная анемія, гемофілія, м’язова дистрофія, цістозній фіброз і інші), визначати резус-фактор дитини, шукати збудників можливої внутрішньоутробної інфекції і т.д.
